IGBMC - IDENTIFICATION D'UN NOUVEAU GENE IMPLIQUE DANS LES MYOPATHIES

15 février 2019

L'équipe de Jocelyn Laporte (Unité 1258 Inserm/CNRS/Université de Strasbourg, Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire) a caractérisé une nouvelle sous-classe de myopathie congénitale et identifié des mutations dans le gène ACTN2. Ce gène code pour l'alpha-actinine 2, qui intervient dans le maintien de la structure musculaire et assure une bonne fonction contractile. Ces résultats, ouvrent de nouveaux espoirs pour le développement de thérapies ciblées.
L'étude est parue le 30 janvier 2019 dans Acta Neuropathol .

 

Les myopathies congénitales sont un groupe de maladies génétiques affectant la structure de la fibre musculaire. Ces anomalies entraînent une diminution de la force musculaire et peuvent survenir dès la naissance. Plus de 30 gènes impliqués dans l'apparition ou la transmission de myopathies congénitales ont déjà été identifiés, mais la moitié des patients restent sans diagnostic génétique.

 

Les fibres musculaires sont composées d'unités contractiles qui produisent de la force. L'intégrité et la stabilité de ces unités sont assurées par une structure appelée Z line. Dans cette étude, codirigée par Jocelyn Laporte et Johann Böhm et en étroite collaboration avec l'équipe de Norma Romero (Institut de Myologie, Paris), les chercheurs ont observé des défauts très spécifiques. Dans les muscles des patients, les lignes Z ont une structure anormale et présentent un motif en zigzag. la suite de ces observations, ils ont identifié des mutations de novo (des mutations qui n'existent pas chez les parents) dans l'alpha-actinine 2, une composante essentielle de la lignée Z.

 

Consulter l'intégralité de l'actualité sur le site de l'IGBMC


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